北京积水潭医院;北京华诺奥美基因生物科技有限公司杨征获国家专利权
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龙图腾网获悉北京积水潭医院;北京华诺奥美基因生物科技有限公司申请的专利肢体发育异常基因检测组合物及应用、试剂盒和检测方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115216525B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-04发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210714247.4，技术领域涉及：C12Q1/6869；该发明授权肢体发育异常基因检测组合物及应用、试剂盒和检测方法是由杨征;于超计;王倩玉;冯超;徐云峰;张骥;李闪;魏星设计研发完成，并于2022-06-22向国家知识产权局提交的专利申请。
本肢体发育异常基因检测组合物及应用、试剂盒和检测方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种肢体发育异常基因检测组合物及应用、试剂盒和检测方法，属于生物检测技术领域。该检测组合物能够一次性检测460个肢体发育异常基因全部外显子及内含子边界的±20bp的相关基因突变，覆盖425种肢体发育异常疾病。利用靶向捕获基因panel二代测序技术，检测结果具有通量高、成本低、准确性强、灵敏度高、覆盖变异全等优势，具有极大临床应用价值及更开阔的市场推广性。建库过程通过靶向杂交捕获原理，可以更高效地检测出对肢体发育异常有指导意义的基因突变，也可以降低基因检测的成本和实验操作难度，还能提高测序深度，增加检测灵敏度，而且对于一些复杂结构变异和基因复杂区域具有不可比拟的准确性。
本发明授权肢体发育异常基因检测组合物及应用、试剂盒和检测方法在权利要求书中公布了：1.一种肢体发育异常基因检测组合物，其特征在于，所述组合物包括如SEQIDNO.1-100所示的探针。
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